Муковисцидоз – что это за болезнь?

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз – это болезнь обусловленная генетической патологией. К этой болезни приводят мутации, касающиеся белка CFTR, который является транспортером ионов хлорида, находящимся в мембранах эпителиальных клеток.

Кистозный фиброз наследуется аутосомно рецессивно. Это означает, что для того, чтобы болезнь возникла у пациента, она должна иметь две аномальные копии гена CFTR. Если бы способ наследования муковисцидоза был бы другой, это заболевание было бы более распространенным – так как носителями мутации (т.е. людьми, имеющими одну копию мутантного гена) составляет 5% населения.

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

CFTR – ген, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Расположен он в 7 хромосоме. Его основная задача – кодировка синтеза специального белка, отвечающего за транспорт ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR и являются единственной причиной развития муковисцидоза. Вариаций мутации данного гена насчитывается более пяти сотен, и каждая из них вызывает заболевание с различной степенью выраженности симптомов и скоростью прогрессирования.

Дефекты трансмембранного гена муковисцидоза приводят к нарушению химических процессов в клетках желез внешней секреции. Клетки начинают накапливать ионы хлора, что в свою очередь способствует активному присоединению ионов натрия. Такая реакция стимулирует скопление воды внутри клеток экзокринных желез, что приводит к обезвоживанию околоклеточных тканей.

Муковисцидоз – исключительно наследственное заболевание, передающееся напрямую от родителей к детям. Случаи, когда оба родителя больны, довольно редки, поскольку у мужчин в большинстве случаев болезнь приводит к бесплодию, а у женщин значительно снижает шансы на успешное зачатие. Но часто мужчины и женщины даже не подозревают, что являются носителями дефектного гена CFTR.

В процессе зачатия при формировании клеток эмбриона соединяются двадцать три женских и двадцать три мужских хромосом. Ребенок при этом наследует генетическую информацию от обоих родителей. Если и мужчина, и женщина являются носителями дефектного гена, в 50% случаев дети также обретают этот ген, но не болеют муковисцидозом, в 25% являются полностью здоровыми, и еще в 25% случаев у них развивается унаследованное заболевание.

Чтобы определить степень риска рождения больного ребенка, паре, планирующей семью, необходимо пройти генетический тест. Делать это в обязательном порядке необходимо:

  • паре, где один или сразу два партнера больны или являются носителями дефектного трансмембранного регулятора муковисцидоза;
  • тем, у кого в роду были люди, страдающие данным наследственным заболеванием;
  • семье, в которых уже есть ребенок, больной муковисцидозом.

Лечение муковисцидоза

Такое исследование поможет паре оценить риск зачатия ребенка. Если зачатие уже произошло, будущие родители могут развеять свои опасения или подтвердить их с помощью пренатальной диагностики.

Особенности течения муковисцидоза у взрослых

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание, поражающее в основном легочную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Мужчины и женщины в равной степени подвержены развитию болезни, если их родителям поставлен диагноз «муковисцидоз», или они являются носителем дефектного гена. Излечить болезнь на сегодняшний день не представляется возможным.

Отличия между течением болезни у мужчин и женщин заключаются лишь в особенностях работы некоторых систем их организма, пораженных муковисцидозом. Генетическое заболевание приводит к значительному повышению вязкости секретов, вырабатывающихся экзокринными железами. Так, у мужчин при муковисцидозе семенная жидкость становится вязкой и не может проходить через семявыносящий проток при эякуляции. В большинстве случаев это приводит к бесплодию.

Генетическое заболевание не влияет на репродуктивную систему женского организма. Однако, вязкость слизи, покрывающей оболочку шейки матки, препятствует проникновению сперматозоидов и в разы затрудняет процесс оплодотворения. Женщина с таким диагнозом может забеременеть, но на это у нее уйдет намного больше времени, нежели у абсолютно здоровых представительниц прекрасного пола.

Стоит отметить, что при поставленном диагнозе и мужчины, и женщины должны с максимальной ответственностью подходить к вопросу планирования ребенка. Ведь от того, являются родители здоровыми, больны ли муковисцидозом, или же их ДНК содержит дефектный ген, зависит жизнь будущего малыша.

Симптомы

Уже с момента зачатия предопределено, будет ли ребенок болеть муковисцидозом, родится он здоровым или станет носителем дефектного гена. Примерно в 10-15% всех случаев симптомы муковисцидоза у новорожденного проявляются в первые дни его жизни. Основной признак болезни при этом – мекониальный илеус. Меконий – это первородный кал младенца, который выходит обычно в первые сутки после его появления на свет.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Если родители не знают о том, что они являются носителями дефектного гена, и ребенок рождается больным муковисцидозом, определить заболевание поможет только лабораторная диагностика. Большинство симптомов муковисцидоза неспецифичны, что может подталкивать к постановке неверного диагноза. Такими симптомами являются:

  • повышенная соленость пота;
  • плохой набор веса при нормальном аппетите;
  • нарушения пищеварения (диарея, частые позывы к дефекации, жирный и зловонный стул);
  • утолщение кончиков пальцев, как на руках, так и на ногах;
  • хрипы и свистящее дыхание, как при бронхите;
  • частый продуктивный кашель, при котором мокрота выделяется обильно и имеет густую консистенцию.

Кроме того, у пациентов, страдающих муковисцидозом, как у взрослых, так и у детей, может наблюдаться ректальный пролапс (выпадение прямой кишки).

Перечисленные симптомы могут говорить о наличии разных заболеваний и не являются признаками, характерными только для муковисцидоза. Именно поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики.

Муковисцидоз - что это за болезнь?

При таком диагнозе, как муковисцидоз симптомы заболевания проявляются по мере его прогрессирования. Структурные изменения в легочной и пищеварительной системе с годами усугубляются даже при наличии своевременного лечения. Так, при муковисцидозе легких выделяют несколько стадий его развития:

  • Непостоянные функциональные изменения.

Продолжительность такой стадии может достигать 10 лет. В этот период у пациентов может наблюдаться сухой кашель, прослушиваться свистящие хрипы в легких, проявляться одышка (при физических нагрузках).

Данная стадия длится у каждого пациента по-разному, но в среднем ее продолжительность составляет 2-15 лет. Последствия муковисцидоза легочной формы проявляются в виде кашля с обильным выделением вязкой мокроты, частым появлением одышки и выраженной бледностью кожи. К клинической картине могут присоединяться и признаки инфекционных заболеваний, например, бронхита или пневмонии.

  • Осложнения хронического бронхита.

Стадия может длиться от 3 до 5 лет. На таком этапе развития признаков муковисцидоза одышка у пациентов появляется даже при минимальной физической активности. Кожные покровы становятся бледными, иногда обретают синюшный цвет. У детей наблюдается заметное отставание в развитии. В качестве инфекционных осложнений на данной стадии может развиваться пневмония и другие опасные для жизни пациента заболевания.

  • Тяжелая сердечно-легочная недостаточность.

Такая стадия является завершающей в развитии муковисцидоза и приводит к смерти пациента. Длиться она может от нескольких месяцев до полугода. Даже в состоянии покоя у человека появляется одышка, развивается отечность ног.

Продолжительность жизни пациентов, больных муковисцидозом, зависит от того, насколько интенсивно развивается заболевание. Если муковисцидоз у новорожденных не проявляется симптоматически, и первые его признаки удается обнаружить в возрасте после 5 лет, то такой прогноз для пациента становится наиболее благоприятным.

Сердечная недостаточность – осложнение муковисцидоза легочной формы. Хронические заболевания, поражающие бронхолегочную систему, приводят к недостаточному насыщению тканей кислородом. Подвергаясь структурным изменениям, объем функционирующей ткани легких уменьшается. Вследствие этого, сердцу приходится работать с удвоенной силой, пытаясь обеспечить циркуляцию крови в тканях легких, подвергнувшихся патологическим изменениям.

  • учащенное сердцебиение (тахикардия);
  • появление одышки при отсутствии физической активности;
  • развитие цианоза кожи, проявляющегося сначала частично, потом распространяющегося по всему телу.

При таком диагнозе, как муковисцидоз, помощь врачей постоянно необходима пациенту. Правильный подход к лечению болезни позволит замедлить ее прогрессирование и значительно облегчить состояние больного.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

Если у пациента диагностирован муковисцидоз, признаки поражения пищеварительной системы будут в первую очередь выражаться нарушениями функций поджелудочной железы. Данный орган вырабатывает ферменты, необходимые для расщепления белков, жиров и углеводов, поступающих в организм вместе с пищей. При муковисцидозе кишечной формы у пациентов чаще всего развивается панкреатит.

  • ощущение тяжести в верхних отделах живота, возникающее в процессе приема пищи или после него;
  • вздутие живота, возникающее на фоне неполного переваривания поступающей в организм пищи;
  • диарея, обусловленная недостаточным перевариванием жиров.

При муковисцидозе панкреатит сопровождается нарушением всасывания питательных веществ и витаминов. На фоне этого в детском возрасте нередко диагностируется задержка общего развития. Кроме того, недостаток питательных веществ и витаминов отражается на работе иммунной системы, не способной противостоять инфекциям.

На ранних стадиях развития муковисцидоза нарушения в работе печени и желчных путей практически не проявляются. По мере прогрессирования болезни может увеличиться в размерах печень, а также развиться застой желчи, приводящий к закупорке желчевыводящих путей пробкой из густой слизи, что в свою очередь вызывает механическую желтуху.

Симптомы муковисцидоза зависят от многих факторов – возраста, продолжительности болезни, физиологических особенностей и состояния здоровья пациента. Обычно муковисцидоз затрагивает органы дыхания и желудочно-кишечный тракт. Также возможны случаи изолированного поражения одной из этих систем. Муковисцидоз влияет на весь организм.

Уже в самом начале упоминалось о том, что муковисцидоз связан, в первую очередь с дыхательной системой. Это верно – нарушение функции хлоридного канала приводит сначала к появлению жалоб именно со стороны легких.

Результатом дефектов действия белка CFTR может быть увеличение секреции слизи в дыхательных путях. Проблемы, связанные с этим нарушением вместе с продолжительностью заболевания приводят к постепенному, но прогрессирующему разрушению структур дыхательной системы. У больных муковисцидозом может возникнуть ателектаз легких, бронхоэктатическая болезнь и эмфизема. Кроме того, у пациентов могут периодически появляется респираторные расстройства.

Перечисленные явления связаны, в частности, с хроническим воспалительным процессом в дыхательных путях. Залегание секрета способствует появлению и росту бактерий в дыхательных путях. В конечном итоге, у пациентов появляется множество других заболеваний. Среди симптомов муковисцидоза, связанных с дыхательной системой можно назвать:

  • кашель (первый симптом муковисцидоза), сопровождающийся гнойной, густой слизью;
  • одышка (первоначально спри физической нагрузке, а далее вместе с длительностью заболевания
  • может доходить до возникновения одышки и в состоянии покоя);
  • кровохарканье.

Канал хлорида CFTR присутствует не только в дыхательной системе. Также он находится в структурах желудочно-кишечного тракта, потовых железах и органах, относящихся к репродуктивной системе. Вследствие этого, среди симптомов муковисцидоза упоминаются также нарушения, касающиеся работы органов.

В области поджелудочной железы может произойти застой поджелудочного сока, что способствует появлению воспалительного процесса – это может привести к экзокринной недостаточности поджелудочной железы. Дефицит ферментов поджелудочной железы, необходимых в процессе пищеварения, может вызвать нарушение всасывания питательных веществ и, как следствие, это приведет к потере массы тела и развитии так называемых жировых стулов (стеатория). Кистозный фиброз может также повредить поджелудочную железу производящую инсулин, что может привести к сахарному диабету.

Залегание в них секрета, так же как и в дыхательной системе, способствует развитию хронического воспалительного процесса. Помимо этой проблемы, у больных муковисцидозом часто встречаются полипы в придаточных пазухах носа.

Печень

При муковисцидозе может доходить до возникновения очагов дистрофии печени, кроме этого, болезнь способствует развитию цирроза печени.

Половые органы

Мужчины с муковисцидозом могут быть бесплодными вследствие недоразвитых семявыносящих протоков или их закупорки, вызванной сопровождающимся накоплением в них густой мокроты.

https://www.youtube.com/watch?v=mayaktv

Фертильность у женщин с муковисцидозом, также может быть снижена из-за того, что густая влагалищная слизь может препятствовать попаданию сперматозоидов в глубокую мигридную зону половых путей.

Все описанные выше проблемы появляются у пациентов с муковисцидозом в течение их последующей жизни.

Симптомы у детей

Есть некоторые осложнения, связанные с муковисцидозом, которые возникают еще в неонатальном периоде – они могут предположить наличие у детей именно этого заболевания. Среди таких проблем: длительная продолжительность желтухи у новорожденных, выпадение прямой кишки, а также кишечная непроходимость.

Муковисцидоз у детей

Если у одного из родителей поставлен диагноз «муковисцидоз», или кто-либо из них является носителем дефектного гена, вероятность родить здорового ребенка все же существует. Определить наличие такого гена у плода можно еще в первом триместре беременности. Если соответствующий анализ не был проведен в положенный срок, существует целый ряд диагностических процедур, проводимых сразу после рождения малыша или в любой из периодов его жизни.

При таком заболевании как муковисцидоз симптомы могут проявляться сразу после рождения ребенка, в первый год его жизни, в дошкольном или подростковом возрасте. При рождении у малыша сразу может развиться кишечная непроходимость. В таком случае основным симптомом муковисцидоза является отсутствие отхождения мекония и появление признаков, связанных с нарушениями в работе пищеварительной системы, например, вздутия живота, рвоты, механической желтухи и др. У детей, питающихся грудным молоком матери, первые симптомы заболевания могут появиться после их перевода на искусственное вскармливание.

В некоторых случаях муковисцидоз с момента рождения ребенка может протекать бессимптомно. Первые признаки заболевания в таком случае появляются как в дошкольном, так и в подростковом возрасте. Огромную роль в лечении муковисцидоза у детей играет ранняя его диагностика. Поэтому, если кто-либо из родителей больной или является носителем дефектного гена, необходимо сообщить это врачу и пройти соответствующее обследование сразу после рождения малыша.

Муковисцидоз: диагностика

Муковисцидоз у мужчин

Основными методами диагностики муковисцидоза являются сбор анамнеза, клинические и лабораторные исследования. Поскольку заболевание является наследственным, важную роль при его обнаружении играет сбор информации о пациенте, наличии в его роду людей, являющихся носителями дефектного гена или болеющих муковисцидозом.

Сегодня наиболее распространенными анализами на муковисцидоз являются:

  • проведение генетических исследований, позволяющих определить наличие дефектного гена и его мутацию;
  • потовые пробы, предназначенные для определения концентрации ионов хлора и натрия в жидкости, вырабатываемой потовыми железами;
  • пренатальный анализ, используемый для обнаружения дефектного гена у плода в период внутриутробного развития;
  • неонатальный скрининг, используемый для диагностики муковисцидоза у новорожденных.

Каждая из перечисленных выше диагностических методик отличается определенной точностью результата и доступностью для пациентов, проживающих в том или ином регионе.

Дородовое исследование ДНК плода на муковисцидоз – диагностика, позволяющая определить, является ли ребенок носителем дефектного гена. Такая диагностическая процедура актуальна для родителей, которые сами являются носителями гена CFTR, или в их семье уже рождался больной ребенок. Такой анализ на муковисцидоз может проводиться посредством исследования любого материала, содержащего ДНК плода:

  • на 9-14 неделе может производиться забор хориональных ворсин;
  • на 16-21 неделе выполняется забор амниотической жидкости, окружающей плод в процессе внутриутробного развития;
  • с 21 недели анализ на муковисцидоз может выполняться посредством исследования пуповинной крови плода.

Чем раньше будет обнаружен дефектный ген у плода, тем больше родителям остается времени для принятия решения, сохранять беременность или нет.

Исследование ДНК позволяет определить муковисцидоз примерно в 90% случаев. Анализ направлен на обнаружение конкретной мутации гена. Как правило, для определения заболевания достаточно провести анализ на те мутации трансмембранного регулятора муковисцидоза, которые распространены в регионе, в котором обитает пациент. Материал для генетических исследований получают посредством забора венозной крови у пациента.

Единственный недостаток генетической диагностики муковисцидоза заключается в его высокой стоимости и недоступности для населения многих регионов страны. Однако, генетические исследования являются особенно важными не только для самих пациентов. Их результаты активно используются при разработке способов, которые смогли бы сделать жизнь пациентов еще более качественной и продолжительной.

Потовая проба

При таком заболевании, как муковисцидоз диагностика посредством проведения потовой пробы является наиболее распространенной. Данная диагностическая методика была разработана в 1959 году. Ее проведение заключается в исследовании пота пациента на уровень содержания в нем ионов натрия и хлора. Для активации работы потовых желез используется ионофорез пилокарпин.

Для проведения анализа также могут использоваться специальные анализаторы пота. Потовые пробы необходимо проводить трижды с соблюдением определенных промежутков времени. Стоит отметить, что при наличии некоторых заболеваний, например, ВИЧ-инфекции или целиакии, результат потовых проб может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным. Поэтому при получении положительного результата потовых проб и наличии признаков муковисцидоза необходимо выполнение генетического теста.

Неонатальный биохимический скрининг для определения муковисцидоза в России является обязательным с 2006 года. Такая диагностическая мера позволяет в кратчайшие сроки определить муковисцидоз и начать лечение. Проводится скрининг следующим образом:

  • на 4-5 день после рождения у ребенка берется кровь из пятки, исследуемая с помощью специального тест-бланка;
  • при положительном результате анализа необходимо проведение повторного теста;
  • если результаты не изменились, проводится потовая проба;
  • для окончательной постановки диагноза ребенок должен находиться под строгим наблюдением врача в течение первого года жизни.

Если после всех исследований у ребенка подтверждается диагноз «муковисцидоз», лечение следует начинать незамедлительно во избежание быстрого прогрессирования болезни и развития осложнений.

Другие лабораторные исследования и методы инструментальной диагностики направлены на определение нарушений в работе пораженных болезнью системах органов. Пациентам регулярно надо сдавать общий анализ крови, анализ кала и выделяемой при кашле мокроты. Ультразвуковое исследование необходимо, например, при поражениях печени, желчного пузыря или сердечной мышцы.

В России с 2009 года среди обязательных скрининговых тестов, выполняемых у новорожденных, проводится расширенное исследование детей на муковисцидоз. Эти исследования показывают уровень иммунореактивного трипсина в крови – в случае кистозного фиброза концентрация этого вещества в несколько раз (даже в 5-10 раз) превышает установленные стандарты.

Анализ крови новорожденных детей является необходимым исследованием этой патологии – для подтверждения диагноза муковисцидоза, помимо общей морфологии крови, необходимо проведение более детального анализа. Золотым стандартом в диагностике муковисцидоза все еще остается тест пота, который определяет концентрацию хлоридов в поте ребенка.

Для уточнения диагноза могут назначаться другие лабораторные анализы:

  • Общий анализ крови. При кистозном фиброзе уровень гемоглобина, а так же эритроцитов ниже нормы.
  • Анализ каловых масс. Нарушения в желудочно-кишечном тракте вызывают повышенное содержание стеаторея и не переваренной пищи в кале.
  • Анализ мокроты. При кистозном фиброзе в мокроте могут содержаться патогенные организмы, а так же большое количество лейкоцитов, макрофагов, нейтрофилов.

При диагностике муковисцидоза у детей используются антропометрические данные, отклонения в которых могут указывать на наличие заболевания

При диагностике может использоваться рентгенография грудной клетки, которая позволит увидеть характерные для болезни отклонения.

Ренгенологические снимки легких больного муковисцидозом и здоровых легких

Ренгенологические снимки легких больного муковисцидозом и здоровых легких

При сильном поражении других органов может потребоваться ультразвуковые исследования различных внутренних органов.

Муковисцидоз - что это за болезнь?

Расширение диагностики означает, прежде всего, проведение генетических исследований. Именно путем таких анализов можно сказать, что у пациента есть мутация, являющаяся причиной муковисцидоза.

Формы муковисцидоза

Разновидности заболевания выделены весьма условно, поскольку кистозный фиброз поражет в определенной степени весь организм. Но в зависимости от того, какие симптомы преобладают и какие органы больше поражены выделяют такие виды заболевания:

  1. Легочная форма – поражаются преимущественно легкие. Чаще всего заболевание у пациента проявляется в раннем возрасте, в первые годы жизни.
  2. Кишечная форма – обычно начинает проявляться после отлучения ребенка от груди.
  3. Смешанная форма. Это ттип самый распространенный. При нем поражаются и дихательная система и желудочно-кишечный тракт.
  4. Стертая форма. Этот тип отличается осложненной диагностикой, так как нет стандартныйх клинических симптомов заболевания. Может характеризоваться бесплодием, циррозом печени, бронхитами, синуситами.
  5. Мекониальный илеус – проявляется через несколько дней после рождения ребенка. У детей вздувается живот, появляется рвота желчью, интоксикация, температура и т.д.

Муковисцидозу в соответствии с Международной классификации болезней присвоен общий код общий код заболевания Е84. Муковисцидоз по МКБ-10 разбит на такие виды:

  • Муковисцидоз легких – Е84.0
  • Кишечный муковисцидоз – Е84.1
  • Стертая форма – Е84.8
  • Муковисцидоз неуточненный – Е84.9

В современной медицинской практике принято классифицировать муковисцидоз у взрослых и детей по формам. Определение формы развития заболевания зависит от того, поражения каких систем органов наблюдаются у пациента. Наиболее распространены легочная и кишечная форма болезни, поражающая, соответственно, дыхательную и пищеварительную системы организма. Но чаще всего встречается смешанная форма заболевания, характеризующаяся одновременным поражением обеих систем.

Легочная форма

Муковисцидоз легких – вторая по распространенности форма наследственного заболевания. Диагностируют ее в 15-20% случаев. Дефектный ген, провоцируя скопления в клетках тканей органов респираторной системы ионов хлора и натрия, притягивающих воду, обеспечивает повышенную вязкость секретов, продуцируемых ими. Это приводит к сужению просветов бронхов и бронхиол, их закупорке пробкой из вязкой слизи, а также к недостаточной циркуляции воздуха.

Муковисцидоз легких может проявляться у детей с первых дней жизни или в любое другое время в процессе их взросления. Симптоматика заболевания может наблюдаться, например, на фоне ОРВИ. Пробки из густой слизи в просветах бронхов и бронхиол в процессе развития болезни создают идеальную среду для инфицирования стафилококком, гемофильной или синегнойной палочкой, а также прочими бактериями или даже целыми группами патогенных микроорганизмов.

На фоне инфицирования муковисцидоз у взрослых и детей сопровождается рецидивирующими бронхитами и пневмониями. По мере прогрессирования болезни в организме происходят необратимые изменения: деформируется грудная клетка, развиваются бронхоэктазы, пневмосклероз, эфмизема, увеличивается в размерах, работающее в усиленном режиме, сердце. На более поздних стадиях развития муковисцидоза легких у пациентов развивается дыхательная и нередко сердечная недостаточность.

Кишечная форма

Муковисцидоз кишечной формы диагностируется у 5-10% пациентов. Течение болезни сопровождается нарушениями в работе пищеварительной системы, вызванными недостатком выработки ферментов поджелудочной железы. Такой формы муковисцидоз у новорожденных проявляется, как правило, после перевода ребенка с грудного вскармливания на искусственное.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

Дети, у которых с рождения или в первые годы жизни поставлен диагноз «муковисцидоз кишечной формы», плохо набирают вес, хотя аппетит при этом сохраняется. Нарушения переваривания пищи (расщепления белков, жиров и углеводов) провоцируют развитие застоев в кишечнике, на фоне чего возникает вздутие живота, повышенное газообразование и резкий запах кала.

Смешанная форма

Заболевание смешанной формы диагностируется, если у пациента наблюдается сразу легочная и кишечная формы муковисцидоза. Происходит это примерно в 65-75% случаев. Смешанная форма болезни считается наиболее тяжелой. Сопровождают ее, как правило, симптомы различных нарушений со стороны как дыхательной, так и пищеварительной систем.

Лечение муковисцидоза

У пациентов с муковисцидозом, осуществляется исключительно широкое лечение – такая необходимость вытекает из того, что больным необходимо лечить заболевания со стороны различных органов.

Для больных муковисцидозом немаловажное значение имеет реабилитация дыхания. Физиотерапия (например, дренаж легких) помогает пациентам устранять выделения в их дыхательных путях. Больным (кроме лиц с наиболее расширенными легочными функциональными осложнениями) рекомендуется регулярные физические упражнения – двигательная активность способствует улучшения функции легких.

У пациентов с муковисцидозом очень важным является применение соответствующей диеты. Она должна быть богатая жирами и белками, также необходимо повысить суточную норму калорий.

Также рекомендуется регулярно проводить ежегодные прививки от гриппа из-за повышенного риска этой болезни. Пациентам, у которых возникли заболевания печени, рекомендуется вакцинация против гепатита А и Б.

ферментное средство

В ситуации, когда у больных возникает дыхательная недостаточность, о которой можно судить по заниженным результатам измерения насыщения крови кислородом, или через возникновение таких симптомов дыхательной недостаточности, как цианоз, может потребоваться регулярная кислородная терапия.

Пациенты с муковисцидозом требуют регулярного применения различных препаратов в частности, муколитических (для разжижения слизь) – дорназа-альфа или гипертонических растворов хлорида натрия. Также применяются бронходилататоры (ингаляционные бета-агонисты), панкреатические добавки ферментов и витамины (особенно жирорастворимые, витамины А и D, а нередко и витамин К).

С муковисцидозом очень часто связаны инфекции дыхательной системы. У больных нередко возникают инфекции вызывающие довольно грозные и нетипичные бактерии – Pseudomonas aeruginosa или Cenocepacia cepacia. У многих пациентов развиваются хронические бактериальные инфекции, которые могут потребовать регулярных циклов антибактериальной терапии. Пациентам могут быть назначены вдыхаемые антибиотики (например, тобрамицин), но также и пероральные (например, азитромицин).

При муковисцидозе нередко происходит ухудшение состояния пациентов, оно определяется как обострение – появляется сильная отдышка, сопровождающаяся с кашлем с кровью. Обострение муковисцидоза требует интенсивной терапии – пациентам могут назначаться внутривенные антибиотики, дополнительно могут использоваться глюкокортикостероиды.

При диагнозе «муковисцидоз» лечение требует немало времени и сил. Основная его цель – замедление прогрессирования болезни и предотвращение развития осложнений. Лечение муковисцидоза является симптоматическим. Оно включает не только медикаментозную терапию, но и применение других методик лечения, например, кинезитерапии, диетотерапии и лечебной физкультуры. При таком заболевании, как муковисцидоз лечение направлено на:

  • создание идеальных условий для полноценной жизни пациентов;
  • защиту организма пациента от респираторных инфекций или своевременное их лечение;
  • ограждение пациента от стрессов, негативно отражающихся на состоянии иммунной системы;
  • обеспечение здорового рациона, содержащего повышенный объем жиров.

Нарушение пищеварения

Современное лечение муковисцидоза предполагает использование различных терапевтических методик на любом этапе развития заболевания. Они помогают не только справиться с обострениями, но и поддерживать организм в периоды ремиссий.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

Нарушения в работе поджелудочной железы приводит к недостатку выработки пищеварительных ферментов, расщепляющих жиры, белки и углеводы. Для восстановления данной функции пациентам, больным муковисцидозом кишечной и смешанной формы, назначаются лекарственные препараты, содержащие панкреатические ферменты.

Если при прогрессировании муковисцидоза наблюдаются нарушения в работе печени, пациентам назначается прием лекарственных препаратов, защищающих орган от разрушительного воздействия токсинов и прочих веществ, поступающих в кровь вследствие нарушения обменных процессов.

Препараты такого действия используются для разжижения бронхиального секрета и стимуляции очищения бронхиального дерева от густой и вязкой мокроты.

Такие физиопроцедуры позволяют расширить кровеносные сосуды легких и бронхи, улучшив воздушную проходимость.

  • Прием противовоспалительных средств.

Препараты, действие которых направлено на устранение воспалительного процесса в тканях дыхательных путей, могут назначаться как в форме таблеток, так и в форме ингаляций.

Такая методика особенно эффективна в комплексе с приемом муколитиков. Постуральный дренаж, клопфмассаж, перкуссия и специальные дыхательные упражнения обеспечат эффективное выведение разжиженной мокроты из бронхов и легких.

Препараты антибиотического действия показаны пациентам с инфекционными поражениями органов дыхательной системы. Назначение препаратов зависит от типа инфекции и должно выполняться исключительно лечащим врачом по результатам проведенных лабораторных исследований.

Люди, болеющие муковисцидозом, для укрепления организма и поддержания физической формы могут заниматься бадминтоном, гольфом, велосипедной и верховой ездой, плаванием и др.

Ежедневный рацион пациентов при муковисцидозе должен состоять из продуктов, богатых белком. Объем потребляемых жиров не должен ограничиваться.

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

Любые рецепты для лечения муковисцидоза должен назначать только врач. Самостоятельный прием лекарственных препаратов не только не принесет необходимого результата, но и окажется опасным для жизни и здоровья пациента. Так, например, людям с диагнозом «муковисцидоз» запрещен прием препаратов, подавляющих кашель.

При развитии таких осложнений, как острые или хронические воспалительные процессы при муковисцидозе, требуется неотложная врачебная помощь. Пациентам может назначаться:

  • Прием антибиотиков широкого спектра действия в виде таблеток, внутримышечных или внутривенных инъекций.

Тип препарата и его дозировка назначается после оценки состояния больного.

  • Прием глюкокортикостероидов.

Назначение таких препаратов актуально при острых воспалительно-инфекционных процессах в организме, являющихся следствием муковисцидоза кишечной или легочной формы.

Такая методика может применяться не только для лечения острых состояний, но и для поддержки организма на протяжении жизни. С ее помощью можно улучшить показатель насыщаемости крови кислородом.

К данной категории относятся ингаляции, применяемые, как правило, в комплексе с прогреванием грудной клетки. Такие физиопроцедуры позволяют повысить воздушную проходимость органов дыхательной системы.

При ухудшении состояния ребенка или взрослого, больного муковисцидозом, необходимо срочно вызвать скорую помощь или самостоятельно отправиться в больницу.

На сегодняшний день можно отметить значительный прогресс в развитии лечебных методик, предназначенных для борьбы с муковисцидозом. Обязательный неонатальный скрининг новорожденных позволяет вовремя определять болезнь и незамедлительно начинать ее лечение. Кроме того, можно уже на девятой неделе беременности провести пренатальное исследование, и узнать, содержит ли ДНК плода мутированный ген.

Стоит отметить, что продолжительность жизни пациентов во многом зависит от формы муковисцидоза и своевременности начала его лечения. Основная задача врачей при этом – научить взрослых пациентов и родителей больных детей правильно выполнять все назначения и регулярно проходить обследования.

тест

Сегодня прогноз для людей, страдающих муковисцидозом, более благоприятен, чем несколько десятков лет назад. Так, еще в 50-е годы прошлого века, пациенты с таким диагнозом могли прожить в среднем 10 лет. На сегодняшний день продолжительность их жизни составляет 30 и более лет. В некоторых странах такой показатель еще выше.

Безусловно бывают случаи, когда ребенок рождается и его организм уже поражен тяжелой формой муковисцидоза, вследствие чего он может умереть в первые часы своей жизни. Однако, стремительный прогресс современной медицины дает надежду, что в недалеком будущем пациенты с таким диагнозом смогут жить полноценно и долго, соблюдая все рекомендации врача.

Прогноз пациентов с муковисцидозом – насколько все плохо?

Муковисцидоз, к сожалению, в настоящее время вылечить невозможно. Это заболевание может привести к опасным осложнениям – у больных, у которых дойдет до развития цирроза печени, возможно, потребуется пересадка этого органа. Также больные представляют собой одну из групп пациентов, у которых выполняются операции по трансплантации легких – заболевание может привести к такому разрушению структур дыхательной системы, в следствии чего может развиваться тяжелая форма дыхательной недостаточности, которую можно будет частично устранить только через пересадку легких.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Муковисцидоз является заболеванием, которое, к сожалению, часто сокращает продолжительность жизни человека. Самое печальное то, что в Западной Европе средняя продолжительность жизни больных оценивается в 40 лет, а в нашей стране она достигает 20 лет. Причиной столь существенного различия является доступность в лечении муковисцидоза.

Кистозный фиброз не может быть излечен – однако правильный подход к лечению этого заболевания определенно продлевает жизнь больных. Именно благодарая этому, в случае необходимости, лечение подвергается модификациям. Но для того, чтобы определить, необходимость применения той или иной терапии, пациенты регулярно должны проводили тесты, такие как: бактериологические исследования, визуальные исследования (например, для оценки степени повреждений легких) и спирометрию.

Оцените статью
Y-Baby.ru